Hemofilia A adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kekurangan faktor VIII, protein yang berperan penting dalam proses pembekuan darah. Penderita hemofilia A rentan mengalami perdarahan yang berkepanjangan, terutama pada sendi, otot, dan otak.
Sebuah penelitian yang diterbitkan pada tahun 2021 di jurnal Blood menggunakan Anti-Factor VIII antibody [GMA-012] untuk mempelajari mekanisme penyakit hemofilia A. Penelitian ini menemukan bahwa mutasi pada gen faktor VIII dapat menyebabkan gangguan fungsi faktor VIII.
Anti-Factor VIII antibody [GMA-012] adalah antibodi monoklonal dari tikus yang diproduksi terhadap faktor VIII manusia. Antibodi ini juga dapat mendeteksi dan mengkarakterisasi faktor VIII dalam berbagai aplikasi penelitian.
Karakteristik
Anti-Factor VIII antibody [GMA-012] adalah antibodi IgG1 yang memiliki afinitas dan spesifisitas yang tinggi terhadap faktor VIII. Antibodi ini dapat mengenali dua epitop di domain A2 faktor VIII, yaitu residu 497-510 dan 584-593.
Aplikasi
Anti-Factor VIII antibody [GMA-012] dapat digunakan untuk berbagai aplikasi penelitian, termasuk:
- Pengukuran kadar faktor VIII, Antibodi ini dapat digunakan untuk mengukur kadar faktor VIII dalam serum atau plasma. Pengukuran ini dapat dilakukan dengan menggunakan metode ELISA atau Western blotting.
- Pemetaan protein, Antibodi ini dapat digunakan untuk memetakan struktur protein faktor VIII. Pemotretan ini dapat dilakukan dengan menggunakan metode immunoelectron microscopy atau immunohistochemistry.
- Penelitian mekanisme penyakit, Antibodi ini dapat digunakan untuk mempelajari mekanisme penyakit yang terkait dengan faktor VIII, seperti hemofilia A.
Peranan Anti-Factor VIII antibody [GMA-012] pada penelitian
Penelitian oleh tim peneliti dari University of Cambridge, Inggris. Tim peneliti menggunakan Anti-Factor VIII antibody [GMA-012] untuk mengkarakterisasi faktor VIII dari pasien hemofilia A. Penelitian ini menemukan bahwa mutasi pada gen faktor VIII dapat menyebabkan perubahan struktur protein faktor VIII. Perubahan struktur ini dapat mengganggu fungsi faktor VIII dalam proses pembekuan darah.
Secara khusus, penelitian ini menemukan bahwa mutasi pada gen faktor VIII dapat menyebabkan perubahan pada domain A2 faktor VIII. Domain A2 adalah domain yang berperan penting dalam proses aktivasi faktor VIII. Mutasi pada domain A2 dapat menyebabkan faktor VIII tidak dapat diaktifkan dengan baik, sehingga proses pembekuan darah terganggu.
Penemuan ini memberikan pemahaman baru tentang mekanisme penyakit hemofilia A. Penemuan ini juga dapat menjadi dasar untuk pengembangan terapi baru untuk hemofilia A.
Baca juga: ADVICHECK HPV: Pengambilan Sampel Mandiri untuk Deteksi Dini Kanker Serviks
Berikut adalah beberapa contoh mutasi pada gen faktor VIII yang dapat menyebabkan gangguan fungsi faktor VIII:
- Mutasi missense adalah mutasi yang menyebabkan perubahan satu asam amino pada protein. Mutasi missense pada gen faktor VIII dapat menyebabkan perubahan pada struktur protein faktor VIII, sehingga mengganggu fungsi faktor VIII.
- Mutasi nonsense adalah mutasi yang menyebabkan penghentian urutan asam amino sebelum waktunya. Mutasi nonsense pada gen faktor VIII dapat menyebabkan produksi protein faktor VIII yang tidak lengkap, sehingga fungsi faktor VIII terganggu.
- Mutasi frameshift adalah mutasi yang menyebabkan perubahan urutan asam amino yang panjang. Mutasi frameshift pada gen faktor VIII dapat menyebabkan produksi protein faktor VIII yang tidak memiliki struktur yang benar, sehingga fungsi faktor VIII terganggu.
Jika Anda ingin memahami tentang hubungan antara mutasi gen faktor VIII dan gangguan fungsi faktor VIII maka perlu penelitian lebih lanjut. Harapanya, penelitian ini dapat membantu pengembangan terapi baru yang lebih efektif untuk hemofilia A.
Advisains dapat memfasilitasi diskusi lebih lanjut mengenai product GeneProof. Sampaikan Kebutuhan Riset Anda Tim advisor spesialis kami sangat antusias mendukung keberhasilan riset dan aplikasi rutin Anda. Chat sekarang (+62 817 9154 607/info@advisains.id).
Referensi:
- J Tromb Haemost. Maret 2022; 20(3): 648–660. Terbit 2022 11 Jan. doi: 10.1111/jth.15611
- Factor VIII: Long-established role in haemophilia A and emerging evidence beyond haemostasis | DOI: 10.1016/j.blre.2019.03.002
