Meningkatkan Kesuksesan PGT-A dengan Nanopore Sequencing: Real-Time Analisis untuk Optimalisasi Fresh Embrio Transfer.
Pentingnya PGT-Assay dalam Kesuksesan IVF
Program bayi tabung, yang merupakan salah satu bentuk teknologi reproduksi berbantu, telah familiar mampu menawarkan peluang terbaik untuk kehamilan. Namun, meskipun didukung oleh kemajuan teknologi medis dan laboratorium yang mutakhir, tingkat keberhasilan program bayi tabung masih belum optimal. Menurut dr. Arie Adrianus Polim, Sp.OG, dari Morula IVF Jakarta, seperti yang dilaporkan oleh Kompas, sekitar 60% hingga 70% kegagalan dalam program bayi tabung disebabkan oleh kelainan kromosom.
Untuk mengatasi masalah ini, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) iya digunakan sebagai teknologi yang dapat mengidentifikasi embrio dengan kelainan kromosom atau aneuploidy. Dengan demikian, hanya embrio dengan jumlah kromosom normal yang akan ditanamkan kembali ke dalam rahim.
Dikutip dari hasil penelitian pada jurnal Impact of preimplantation genetic testing for aneuploidies on clinical outcomes in preselected IVF cycles: a multicentre prospective study oleh Chang L.J., et al. (2021) yang menyelidiki dampak PGT-A pada hasil IVF menemukan adanya peningkatan angka keberhasilan IVF setelah menggunakan PGT-A. Hasil penelitian menunjukkan perbandingan antara kelompok yang mendapat perawatan dan yang tidak.
Dalam kelompok yang melakukan PGT-A, tingkat keguguran awal menurun secara signifikan (18,1% dari 75%), dan tingkat kelahiran bayi hidup per transfer meningkat secara signifikan (50% dari 12,5%), demikian juga dengan tingkat kelahiran bayi hidup per pasien (36% dengan 12,5%).
Jenis-Jenis PGT Assay dan Fungsinya
Ada beberapa jenis PGT yang digunakan dalam IVF:
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies): Digunakan untuk mendeteksi aneuploidies, yaitu kelainan jumlah kromosom.
- PGT-A membantu mengidentifikasi embrio dengan jumlah kromosom yang normal, meningkatkan peluang kehamilan yang sukses dan mengurangi risiko keguguran.
- PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects): Digunakan untuk mendeteksi penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen, seperti cystic fibrosis atau penyakit Tay-Sachs. PGT-M memungkinkan pasangan yang berisiko menurunkan penyakit genetik ini untuk memiliki anak yang bebas dari penyakit tersebut.
- PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements): Digunakan untuk mendeteksi kelainan struktural kromosom, seperti translokasi atau inversi. PGT-SR membantu memastikan bahwa embrio memiliki struktur kromosom yang seimbang, yang penting untuk perkembangan yang sehat.
Solusi ONT untuk PGT Assay Sequencing
Saat ini, Oxford Nanopore Technologies (ONT) memiliki solusi untuk sequencing PGT assay menggunakan metode nanopore sequencing. Metode ini menawarkan beberapa keunggulan ketimbang platform sequencing lainnya, termasuk kemampuan untuk melakukan analisis long-read dan real-time.
Keunggulan Nanopore Sequencing oleh ONT
Long-Read Sequencing: Teknologi nanopore memungkinkan pembacaan urutan DNA yang panjang, yang sangat penting untuk mendeteksi kelainan struktural yang kompleks dan aneuploidies. Hal ini memberikan informasi yang lebih lengkap dan akurat tentang genom embrio.
Real-Time Analysis: Nanopore sequencing memungkinkan analisis data secara real-time, mempercepat proses dari sampel ke hasil. Dalam konteks IVF, ini sangat penting karena memungkinkan transfer embrio segar dalam waktu yang lebih singkat.
Biaya Efektif: Biaya sequencing menggunakan teknologi nanopore relatif lebih rendah ketimbang metode konvensional seperti NGS (Next-Generation Sequencing). Ini membuat PGT lebih terjangkau bagi lebih banyak pasangan yang menjalani IVF.
Bukti dari Penelitian penggunaan sistem sequencing nanopore untuk PGT
Dalam penelitian yang publis di “Journal of Assisted Reproduction and Genetics“, penggunaan sistem sequencing nanopore untuk PGT menunjukkan hasil yang menjanjikan. Studi tersebut menemukan bahwa teknologi ini mampu mendeteksi aneuploidies dan kelainan struktural dengan akurasi yang tinggi, serta menawarkan solusi ekonomis bagi laboratorium baru.
Penelitian lain yang publis di medRxiv menunjukkan bahwa nanopore sequencing pada polar bodies dapat diandalkan, cepat, dan biaya-efektif, dengan tingkat kesesuaian yang tinggi dibandingkan dengan metode aCGH (array Comparative Genomic Hybridization). Studi ini menunjukkan bahwa seluruh workflow nanopore dapat diselesaikan dalam waktu kurang dari 5 jam, memungkinkan transfer embrio segar yang lebih cepat.
Penelitian tambahan dari “Journal of Assisted Reproduction and Genetics” juga menunjukkan bahwa nanopore sequencing memiliki tingkat kesesuaian yang sangat tinggi dengan metode PGT-A komersial yang sudah ada, menjadikannya alternatif yang layak untuk screening aneuploidy dan ketidakseimbangan segmental.
Advisains dapat memfasilitasi diskusi lebih lanjut mengenai product ONT | Nanopore Sequencing. Sampaikan Kebutuhan Riset Anda Tim advisor spesialis kami sangat antusias mendukung keberhasilan riset dan aplikasi rutin Anda. Maka, jangan ragu untuk chat sekarang (+62 817 9154 607/info@advisains.id).
Baca juga: Nanoparticle Tracking Analysis (NTA) dalam Bioteknologi
Artikel ini disusun oleh Tim Redaksi Advisains; pembaca diharapkan melakukan verifikasi tambahan sebelum mengambil keputusan berdasarkan informasi ini.
