Kontaminasi Tumor dalam Sampel Normal Mengancam Akurasi Whole Genome Sequencing, Tinjauan Studi. Masalah tersembunyi dalam diagnosis kanker: kontaminasi tumor pada sampel normal.
Diagnosis kanker yang akurat sangat penting untuk menentukan pengobatan yang tepat bagi pasien. Whole genome sequencing (WGS) adalah teknologi canggih yang bisa memetakan keseluruhan genom pasien, termasuk tumor dan sel normal. Namun, akurasi WGS bisa terganggu oleh kontaminasi sel tumor pada sampel jaringan sehat. Studi terbaru yang dipublikasikan di Nature Communications [Jurnal Nature Komunikasi] meneliti dampak kontaminasi ini dan pentingnya penilaian kontaminasi untuk diagnosis kanker yang lebih baik.
Studi ini menggunakan TINC, Sebuah alat untuk menilai kontaminasi tumor dalam sampel normal. Peneliti dari Genomics England menganalisis data WGS dari 771 peserta, termasuk pasien dengan kanker darah (hematological malignancies) dan sarkoma. Hasilnya menunjukkan kontaminasi tumor terdeteksi pada sampel normal dari berbagai sumber, mencakup air liur pasien leukemia myeloid akut dan sel T yang disorting pada pasien dengan kelainan darah myeloproliferative. Temuan ini menegaskan pentingnya penilaian kontaminasi untuk akurasi deteksi varian genetik pada kanker.
Kontaminasi tumor dapat mengurangi sensitivitas deteksi varian genetik
Varian genetik adalah perubahan pada DNA yang bisa berperan dalam perkembangan kanker. Jika sampel normal terkontaminasi sel tumor, varian genetik yang sebenarnya ada pada tumor bisa terlewatkan oleh analisa standar. Studi ini mengidentifikasi 108 mutasi penting pada gen kanker yang berisiko tidak terdeteksi akibat kontaminasi.
Dampak klinis dari TINC
Penelitian ini juga menilai dampak klinis penggunaan TINC dalam analisa bioinformatika. Hasilnya menunjukkan bahwa TINC dapat meningkatkan akurasi deteksi varian genetik dan berpotensi membantu dokter dalam menentukan pengobatan yang lebih baik untuk pasien kanker.
Kesimpulan: Penilaian kontaminasi tumor menjadi hal krusial. Studi ini mengarisbawahi pentingnya penilaian kontaminasi tumor dalam analisa WGS untuk diagnosis kanker yang akurat. Dengan menggunakan alat seperti TINC, dokter dapat lebih percaya diri terhadap hasil pemeriksaan genetik dan memberikan pengobatan yang lebih tepat sasaran bagi pasien.
Advisains dapat memfasilitasi diskusi lebih lanjut mengenai product Whole Genome Sequencing. Sampaikan Kebutuhan Riset Anda Tim advisor spesialis kami sangat antusias mendukung keberhasilan riset dan aplikasi rutin Anda. Maka, jangan ragu untuk chat sekarang (+62 817 9154 607/info@advisains.id).
Baca juga: PCR dan Amplifikasi DNA
Referensi: Clinical application of tumour-in-normal contamination assessment from whole genome sequencing: Article https://doi.org/10.1038/s41467-023-44158-2
