Penelitian Terbaru: Adaptive Sampling Nanopore Mendeteksi Varian Nukleotida dan Rearrangement Skala Besar untuk Diagnosis Predisposisi Kanker. Informasi ini diambil dari artikel yang terbit di onlinelibrary.wiley.com dengan judul “Nanopore adaptive sampling accurately detects nucleotide variants and improves the characterization of large-scale rearrangement for the diagnosis of cancer predisposition“.
Advisains Info – Diagnosis molekuler semakin menjadi bagian penting dalam pengelolaan dan perawatan pasien kanker. Sebuah penelitian baru-baru ini mendalami metode diagnostik terbaru. Penelitian ini menggunakan teknologi sekuensing Adaptive Sampling dari Oxford Nanopore Technologies (ONT). Hasilnya menunjukkan kemampuan teknologi tersebut mendeteksi varian nukleotida tunggal (SNV) dan rearrangement skala besar (Large-Scale Rearrangement/LSR) dengan akurasi tinggi.
Penelitian ini melibatkan analisis terhadap 27 sampel pasien, di mana 11 di antaranya menunjukkan adanya LSR. Hasil penelitian menunjukkan bahwa teknologi sekuensing ONT mampu mendeteksi lokasi LSR dengan presisi. Teknologi ini juga dapat mengidentifikasi perubahan genetik yang sulit terdeteksi dengan metode konvensional.
Temuan yang dihasilkan?
Salah satu temuan signifikan dalam penelitian ini adalah deteksi amplifikasi exon 13 pada gen BRCA1 (referensi NM_7294). Temuan ini mengungkap bahwa amplifikasi tersebut sebenarnya merupakan duplikasi tandem exon 12 dan exon 13 berdasarkan referensi gen NM_7300. Selain itu, pada sampel lain dengan penghapusan total gen BRCA1, peneliti menemukan penghapusan segmen DNA besar sepanjang 140.000 bp. Segmen tersebut mencakup lebih dari lima gen berbeda.
Teknologi ONT juga menunjukkan keunggulannya dalam mendeteksi semua varian nukleotida patogen pada 16 sampel meskipun dengan tingkat coverage yang rendah. Hal ini menjadi bukti fleksibilitas metode ini dibandingkan dengan teknik short-read sequencing yang memiliki keterbatasan dalam analisis gen yang lebih kompleks.
Lebih menarik lagi, penelitian ini berhasil menemukan beberapa varian baru (de novo) yang belum pernah dilaporkan sebelumnya. Untuk memastikan validitas hasil, enam varian baru dengan tingkat coverage lebih dari 10× dan kualitas rata-rata di atas 14 dipilih secara acak untuk dianalisis ulang menggunakan metode sekuensing Sanger. Semua hasilnya terkonfirmasi dengan akurasi tinggi, menegaskan keandalan teknologi Adaptive Sampling ONT dalam mengungkap informasi genetik yang krusial.
Fleksibilitas dalam Analisis Genetik
Teknologi Adaptive Sampling memberikan fleksibilitas yang luar biasa dalam proses sekuensing. Dengan kemampuan untuk secara selektif menargetkan wilayah genom yang diinginkan, metode ini memungkinkan analisis mendalam terhadap gen-gen penting yang relevan dengan predisposisi kanker. Selain itu, keunggulannya dalam mendeteksi perubahan germline, karakterisasi LSR, dan varian nukleotida tunggal bahkan dengan coverage rendah menjadikan teknologi ini sebagai solusi yang menjanjikan dalam diagnosis molekuler.
Implikasi untuk Diagnosis Kanker
Penelitian ini menegaskan bahwa Adaptive Sampling Nanopore adalah alat yang sangat berguna untuk memahami perubahan genetik yang kompleks. Teknologi ini mampu mendeteksi rearrangement skala besar dan mutasi nukleotida tunggal dengan akurasi tinggi. Dibandingkan dengan teknologi sebelumnya, metode ini menganalisis gen secara lebih lengkap. Hal tersebut membuka peluang bagi pendekatan diagnostik yang lebih efektif dan akurat.
Para ahli percaya bahwa temuan ini akan mempercepat perkembangan strategi diagnosis dan perawatan kanker, terutama dalam mengidentifikasi pasien dengan risiko tinggi berdasarkan perubahan genetik yang terdeteksi.
